Egy új genetikai tanulmánynak köszönhetően némi fény derült arra a rejtélyre, hogy miért a nőket sújtja gyakrabban szklerózis multiplex. Az angliai SM Társaság által finanszírozott és Oxfordban lefolytatott tanulmányt George Ebers professzor vezette.
A fő hisztokompatibilitási komplexumnak (MHC) nevezett géncsoport és az ezekkel összefüggő DNS-metilációs (DNS-módosulási, a ford.) mintázatok a környezeti behatásokkal oly módon is összeadódhatnak, amely a betegség előfordulására nagyobb fogékonyságot eredményez nőkben, mint férfiakban, jelentették ki az oxfordi John Radcliffe Kórházban az Orvostudományi Akadémia tagjaként dolgozó George C. Ebers és kollégái.
A Neurológia című online szaklapban megjelent eredmények 1055 SM-mel érintett család 7000 tagjának genetikai elemzésén alapultak. Ebers és kollégái megállapították, hogy 100 évvel ezelőtt a betegség előfordulását mind a nőkben, mind a férfiakban egyenlő mértékben jelezték. A tanulmány által vizsgált mintában viszont a 2100 SM-es személy 73%-a nő volt. A világban közzétett jelentések szerint az SM-mel érintett betegeknél a nő-férfi arány 2:1.
Az SM kockázatával kapcsolatban az a feltevés, hogy van egy erős öröklődési összetevője, amely az MHC génekre összpontosul, de a női fölény okára nem derült fény. A korábbi tanulmányok azt állították, hogy az X kromoszómában tárolt gének jelentősen hozzájárulnak az SM előfordulásához. Ebers és munkatársai tehát arra törekedtek, hogy a genom más részében is azonosítsanak olyan, az MHC génekkel összefüggő genetikai vagy epigenetikai (a genetikán túlmutató, a ford.) tényezőket, amelyek szintén a nemekhez kapcsolódnak.
forrás: http://www.medpagetoday.com/clinical-context/MultipleSclerosis/24207
Hadd csináljak egy gyors eszmefuttatást:
Annak állítása helyett, hogy a nők között az SM aránya növekszik, inkább jelentsük ki azt a tényt, hogy többet tudunk az SM-ről, mint 100 évvel ezelőtt, és az MRI felvételeknek és a McDonald-kritériumnak köszönhetően már a sokkal enyhébb, korábbi vagy jóindulatú SM-et is észlelik az orvosok.
Az is lehetséges, hogy a nőknél valóban emelkedik az SM-esek aránya, és az új környezeti okok jobban hatnak a nőkre, mint a férfiakra. Bármi is a kapcsolat, szeretnék rámutatni krónikus vénás elégtelenséggel való összefüggésre (a krónikus vénás elégtelenséget (CVD) talán legjobban a lábon ismerhetjük, mint egy közönséges visszeret)
Pontosan úgy, mint az SM-ben, a krónikus vénás elégtelenségben a nők kétszer többen érintettek, mint a férfiak.
Íme egy mostanában készült tanulmány a krónikus vénás elégtelenségről (CVD). Ez az alsó végtag vénáinak krónikus elégtelensége. Olvassuk el ezt a tanulmányt és figyeljük meg, hogy van-e benne ismerős részlet...
Egy a CVD gyógyítására specializálódott német érsebészeti klinika 2005. októbere és 2008. júliusa között 2701 krónikus vénás elégtelenségben (CVD-ben) szenvedő beteget vizsgált meg.
A CVD első előfordulási időpontjának a 32,6 év bizonyult. Fordított összefüggést jegyeztek fel a tanulmányban a megbetegedés súlyossági foka és kezdetének koraisága között. Azoknál a betegeknél, akik alacsonyabb, C0-tól C2-ig terjedő fokozatú CEAP (CVD besorolási rendszer, a ford.) besorolással rendelkeztek, a CVD 35,8 éves korukban jelentkezett először, míg a C3-C6 fokozat közötti betegeknél már 30,7 éves korukban fellépett a betegség. A betegség fennállásának időtartama és súlyossága között drasztikus emelkedést figyeltek meg a kutatók. A férfiak és nők között nem volt megfigyelhető jelentős eltérés a kor tekintetében. A nemmel való kapcsolódás vonatkozásában a tanulmány által vizsgált érintettek között a nők kétszer többen voltak (1904 fő). Az első előfordulás a nőknél 30,8 év volt, míg a férfiaknál 36,8 év.
Következtetés: A CVD-nél azonosítható főbb kockázati tényezők a női nem, a kor és a családi előzmény voltak. Ez az első olyan tanulmány, amelyben vizsgálták a betegség kezdő időpontját és a betegség időtartamát is. A tanulmány eredményei több korábbi feltevés is igazoltak. Példának okáért már korábban is észlelték, hogy a CVD-s női betegek száma magasabb. Ez a nemi eltérés több okkal is magyarázható, beleértve azt a tényt is, hogy a nők a férfiaknál nagyobb valószínűséggel kerülnek az egészségügy látókörébe és kapnak kezelést. A tanulmányt végzők azt is megfigyelték, hogy a betegség kb. 6 évvel korábban jelentkezett a nőknél. A súlyossággal kapcsolatban talált fordított összefüggés magyarázható azzal a ténnyel, hogy a CVD egy progresszív betegség, amelyben a hosszabb ideje benne szenvedőknél tapasztalható a legrosszabb fenotípus.
forrás: http://www.acfas.org/Physicians/Content.aspx?id=2118
Itt van még Ferlini doktornő genetikai tanulmánya, melyben a CCSVI és az SM között azt az összefüggést találta, hogy azok az SM-mel összefüggő HLA locus régióra vetítve ugyanazt a variációs számot adják.
A doktornő részletesen feltérképezte a CCSVI/VM novel fenotípusában és SM-ben szenvedő betegekben lévő HLA locus régiók CNV-it (variációs számait), kimutatva a jelentős összefüggést a HLA régióban található ismert variációs számok mennyisége és a betegekben található CCSVI-VM-ek száma között.
forrás: http://www.fondazionehilarescere.org/pdf/ferlini-etal-2010-final.pdf
Összefoglalásként:
- Az SM és a krónikus vénás elégtelenség (CVD) kétszer gyakrabban fordul elő nőkben mint férfiakban.
- Genetikai kapcsolat van mind az SM-nél, és a CVD-nél is.
- A CCSVI és az SM ugyan abban a variációs számban fordul elő az SM-mel összefüggő HLA locusban.
- A környezeti hatások észlelhetően hatással vannak az SM és a CVD súlyosságára.
- Mind az SM, mind a CVD krónikus progresszív megbetegedések, amelyek a korral és a betegség fennállásának időtartamával egyenes arányban rosszabbodnak.
- A CVD és az SM jelentkezésének első időpontja fiatal felnőttekben zajlik.
Joan Beal írása a CCSVI Facebook oldaláról, fordította Réz Krisztina
